Полное описание документа

Полное описание документа

014 ##
2 AR-MARS

a RUMARS-zner24_to124_no7_ss165_ad1

035 ##
a zner24_to124_no7_ss165_ad1

100 ##
a 20241106d2024####|||y0rusy0400######

101 0#
a rus

102 ##
a RU

200 1#
a Случай бокового амиотрофического склероза, связанного с новой мутацией в гене ERBB4

d Amyotrophic lateral sclerosis associated with a new pathogenic variant of the ERBB4 gene

f Е. В. Первушина, М. А. Кутлубаев, Е. В. Сайфуллина [и др.]

z eng

203 ##
a Текст

c непосредственный

225 1#
a Наблюдения из практики

300 ##
a Рез. рус., англ.

320 ##
a Библиогр.: с. 168 (16 назв.)

330 ##
a Клиническое наблюдение пациентки с боковым амиотрофическим склерозом с новым патогенным вариантом гена ERBB4, с ранним бульбарным дебютом и медленным прогрессированием заболевания в течение 10 лет.

461 #0
200 #0
a Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова

011 #0
a 1997-7298

463 #0
210 #0
d 2024

200 #0
a Т. 124, № 7

v С. 165-168

001 #0
F.НБР Карелия.000821.7A4A80

606 ##
2 AR-MARS

a Здравоохранение. Медицинские науки

606 ##
2 AR-MARS

a Невропатология

610 0#
a болезни двигательного нейрона

610 0#
a ген ERBB4

610 0#
a ERBB4 ген

610 0#
a клинические наблюдения

610 0#
a моногенные болезни

610 0#
a боковой амиотрофический склероз

610 0#
a мутации генов

675 ##
a 616.83/.85

686 ##
2 rubbk

a 56.12

v Таблицы для массовых библиотек

701 #1
4 070

a Сайфуллина

b Е. В.

p Башкирский государственный медицинский университет

701 #1
4 070

a Кутлубаев

b М. А.

p Башкирский государственный медицинский университет

701 #1
4 070

a Первушина

b Е. В.

p Башкирский государственный медицинский университет

701 #1
4 070

a Гайсина

b Е. В.

p Республиканский медико-генетический центр (г. Уфа)

701 #1
4 070

a Смакова

b Л. А.

p Институт биохимии и генетики Уфимского Федерального Исследовательского Центра РАН

701 #1
4 070

a Хидиятова

b И. М.

p Институт биохимии и генетики Уфимского Федерального Исследовательского Центра РАН; Уфимский университет науки и технологий; Санкт-Петербургский государственный университет

801 #2
a RU

b НБР Карелия

c 20241107

g rcr

801 #0
a RU

b 18517099

c 20241106

g RCR

801 #1
a RU

b 18517099

c 20241106

801 #2
a RU

b AR-MARS

c 20241106

g RCR

801 #3
a RU

b AR-MARS

c 20241106

856 4#
u https://dx.doi.org/10.17116/jnevro2024124071165

901 ##
a для МАРК-SQL

903 ##
a to

b 124

903 ##
a year

b 2024

903 ##
a ad

b 1

903 ##
a no

b 7

903 ##
a ss

b 165

903 ##
a code

b zner

c Национальная библиотека Республики Карелия

d 12801

a	Случай бокового амиотрофического склероза, связанного с новой мутацией в гене ERBB4
d	Amyotrophic lateral sclerosis associated with a new pathogenic variant of the ERBB4 gene
f	Е. В. Первушина, М. А. Кутлубаев, Е. В. Сайфуллина [и др.]
z	eng

2	AR-MARS
a	Здравоохранение. Медицинские науки

2	rubbk
a	56.12
v	Таблицы для массовых библиотек

4	070
a	Сайфуллина
b	Е. В.
p	Башкирский государственный медицинский университет

4	070
a	Кутлубаев
b	М. А.
p	Башкирский государственный медицинский университет

4	070
a	Первушина
b	Е. В.
p	Башкирский государственный медицинский университет

4	070
a	Гайсина
b	Е. В.
p	Республиканский медико-генетический центр (г. Уфа)

4	070
a	Смакова
b	Л. А.
p	Институт биохимии и генетики Уфимского Федерального Исследовательского Центра РАН

4	070
a	Хидиятова
b	И. М.
p	Институт биохимии и генетики Уфимского Федерального Исследовательского Центра РАН; Уфимский университет науки и технологий; Санкт-Петербургский государственный университет

a	code
b	zner
c	Национальная библиотека Республики Карелия
d	12801