Клинико-генетическая характеристика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D / Н. А. Семенова, C. В. Думова, О. Л. Чугунова [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 1. - С. 277-282. - ISSN 0031-403x. - ISSN 1990-2182
. - (Заметки из практики). - Библиогр.: с. 282 (11 назв.)
Представлены наблюдения за двумя пациентками с синдромом Янсен-де Фрис, впервые диагностированным в Российской Федерации.
Возрастные ограничения: 18+ <РУСМАРК> |
