Роль дисплазии соединительной ткани в течении муковисцидоза у детей. Клинико-генетические аспекты / А. В. Горяинова [и др.] [Текст] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2018. - Т. 63, № 5. - С. 20-28. - ISSN 1027-4065
. - (Обзоры литературы). - Рез. англ. - Библиогр.: с. 26-28 (64 назв.)
Рассмотрена проблема муковисцидоза – моногенного аутосомно-рецессивного заболевания. Представлена история открытия гена CFTR, дальнейшего поиска генов-модификаторов для объяснения вариабельности клинических проявлений муковисцидоза. Обсуждаются вопросы дисплазии соединительной ткани и соматической патологии, формирующейся в результате дисморфогенеза соединительной ткани у больных муковисцидозом, приводятся обоснования ассоциации между формированием тяжелого фиброза легких, печени и наличием клинико-генетических маркеров диплазии соединительной ткани. <РУСМАРК> |
