Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта—Орама / И. А. Сойнов, Д. А. Дульцева, А. В. Лейкехман, А. Н. Архипов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2020. - Т. 65, № 5. - С. 83-86. - ISSN 1027-4065
. - (Клинические случаи). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 86 (15 назв.)
Клинический случай девочки 7 месяцев с семейным анамнезом синдрома Холта—Орама: отсутствие I пястной кости левой кисти и множественными пороками развития сердца (дефект межпредсердной перегородки, множественные дефекты межжелудочковой перегородки по типу швейцарского сыра, стенозом аортального клапана). Подробно рассмотрена клиническая диагностика синдрома Холта—Орама, представлен анализ родословной и результаты генетического тестирования ребенка и ближайших родственников. <РУСМАРК> |
